Jednovaječné dvojčatá sa tvoria z toho istého vajíčka a dostávajú rovnaký genetický materiál od svojich rodičov – to však neznamená, že sú geneticky identické v čase, keď sa narodia.
Je to tak preto, lebo takzvané jednovaječné dvojčatá vyrastajú Genetické Mutácie v maternici, keď ich bunky tkajú nové vlákna DNA a potom sa delia na ďalšie a ďalšie bunky. Podľa novej štúdie majú páry dvojčiat v priemere genómy, ktoré sa na začiatku vývoja líšia o 5,2 mutácií.
„Obzvlášť prekvapivé je zistenie, že u mnohých párov dvojčiat sa niektoré mutácie uskutočňujú takmer vo všetkých bunkách u jedného dvojčaťa, u druhých však úplne chýbajú,“ uviedol Xiu Gao, odborný asistent genetiky na Pennsylvánskej univerzite. Neboli zahrnuté, neboli uvedené v e-maile.
súvisiace: Dvojité sledovanie: 8 fascinujúcich faktov o dvojčatách
Autori štúdie odhadujú, že u približne 15% identických dvojíc dvojčiat jedno dvojča spácha „podstatný“ počet mutácií, ktoré nezdieľajú iné.
„Môže sa pohybovať od približne 10 do 15 mutácií,“ uviedla hlavná autorka Kari Stephansonová, ktorá je výkonnou riaditeľkou spoločnosti Decode Genetics, dcérskej spoločnosti spoločnosti Amgen, biofarmaceutickej spoločnosti, ktorá študuje ľudský genóm. Štúdia nešpecifikovala, kde sa tieto mutácie vyskytujú v genóme alebo či sa vyskytujú v génoch kódujúcich špecifické typy proteínov; Podľa Stephensona by to mohla byť oblasť budúceho výskumu.
K dvojčatám dochádza, keď sa jedno oplodnené vajíčko, ktoré sa nazýva zygota, rozdelí a porodí dve samostatné embryá; Spravidla sa vyskytuje medzi jedným a siedmimi dňami po oplodnení, povedal Stephenson: Avšak v ojedinelých prípadoch„Dvojčatá sa môžu vyskytnúť medzi 8. a 13. dňom. Čím neskôr dôjde k rozdeleniu, tým viac buniek sa nahromadí, keď sa dvojčatá oddelia.
Takže keď má jedno dvojča veľa mutácií, ktoré druhé nemá, je možné, že sa súrodenci od seba odlúčili už dávno. rozvoja„Krátko potom, čo sa ich spoločné vajcia rozdelili na dve samostatné bunky, povedal Gao.
Prípadne sa vajíčka môžu rozdeliť po asi tucte buniek, ktoré sa hromadia, ale skupina buniek nie je medzi nimi rovnomerne rozdelená. Namiesto toho môže byť dvojča (tj. Jedna polovica zygoty) skupina buniek, väčšinou pochádza z jednej rodičovskej bunky, a preto nesie normálnu mutáciu, zatiaľ čo druhé dvojča zistilo, že skupina buniek tieto mutácie nemá. Je, povedal.
„Niektoré z nich sú pravdepodobne neviditeľné … a niektoré z nich môžu spôsobiť choroby,“ uviedla Stephansonová. V Štúdie o dvojčiat„Pomocou ktorých vedci zisťovali, či majú genetika alebo faktory prostredia väčší vplyv na daný príznak:„ Musíme venovať pozornosť účinku týchto mutácií, “uviedol.
Nová štúdia bola publikovaná v časopise 7. januára Prírodná genetika, Predstavili tento jedinečný obraz v ranom vývoji, keď autori vykonali dômyselnú špionáž pomocou DNA z troch generácií.
Medzi týchto jedincov patrilo 387 párov jednovaječných dvojčiat a dve sady trojíc, ako aj ich rodičia, manželia a deti. (Všetci traja boli izolovaní z rovnakého vajíčka, čo znamenalo oddelenie od rovnakého vajíčka.) Sekvenovaním celého genómu od všetkých týchto členov rodiny mohol tím zistiť, ktoré mutácie sa objavili u dvojčiat, A ktorá z tých mutácií prešla na potomka dvojčiat. .
Ak mutácia prechádza niekoľkými generáciami, naznačuje to, že ide o mutáciu zárodkov – mutáciu, ktorá sa objavuje vo vajciach, spermiách a ich prekurzoroch. Ak je rovnaká mutácia pozorovaná v somatických (nereprodukčných) bunkách rodičov, potom sa počas nich objavila možnosť ich mutácie skorý vývoj, Všimnite si autora.
Je to tak preto, lebo v prvých týždňoch po oplodnení ešte neboli pripravené žiadne bunky, aby sa z nich stali zárodočné bunky, takže všetky bunky môžu zdediť rovnakú mutáciu. Keď sa bunky diferencujú na zárodočné a somatické bunky, u detí jednotlivca sa nenájdu nové mutácie objavujúce sa v somatických bunkách, zatiaľ čo zárodočné bunky budú mať nové mutácie. Tvrdí to Národný onkologický ústav.
Preto „ak sa takéto mutácie nachádzajú v dvojitej krvi a prenášajú sa na ich potomkov, došlo k tejto mutácii počas ich raného vývoja,“ keď všetky bunky spolu úzko súviseli, uviedol Gao.
Okrem sledovania mutácií medzi generáciami autori hľadali mutácie, ktoré boli zdieľané v rámci sady dvojčiat, ale neboli jednotne prítomné vo všetkých bunkách. Tento fenomén, známy ako mozaiky, naznačuje, že k mutácii došlo po oplodnení vajíčka, ale predtým, ako sa vajíčka oddelia, pretože obaja súrodenci majú svojrázny charakter, uviedol Gao.
Použitím oboch týchto metód bol tím schopný naznačiť, ktoré mutácie sa vyskytli v tomto úzkom okne raného vývoja a ako často malo jedno dvojča mutáciu, ktorú druhé nie. Stručne povedané, nemožno predpokladať, že identické dvojčatá zdieľajú rovnakú DNA, zistili.
Jedným z obmedzení štúdie je, že autori zhromaždili DNA zo zápalu tváre a vzoriek krvi, ale nezhromaždili žiadnu DNA zo spermií ani vajíčok, uviedol Gao. Ak sa sekvenuje viac tkanív, autor pravdepodobne identifikuje mutácie viacerých embryí a bude schopný lepšie určiť tieto mutácie do určitého vývojového štádia na základe ich frekvencií v rôznych tkanivách.
Autori ďalej uviedli, že nevedeli, ktoré dvojčatá zdieľali plodový vak, placentu alebo chorion – membránu, ktorá vedie k fetálnej časti placenty. Na základe týchto informácií môžu určiť, či zdieľanie týchto štruktúr súvisí s počtom alebo načasovaním genetických zmien v ranom vývoji.
Aktuálna štúdia zatiaľ naznačuje, že vedci by nemali predpokladať, že jednovaječné dvojčatá zdieľajú 100% identickú DNA; Takéto predpoklady ich môžu viesť k zníženiu vplyvov prostredia, aj keď v skutočnosti môže byť genetická mutácia zdrojom danej choroby alebo symptómu, uviedla Stephensonová.
Avšak „také genómové rozdiely medzi identickými dvojčatami sú stále veľmi zriedkavé“, v závislosti od niektorých rozdielov v stavebných prvkoch DNA párov báz. Nie je jasné, koľko z týchto malých mutácií povedie k funkčným zmenám vo fungovaní bunky a všeobecne: „Mám podozrenie, že tieto rozdiely významne prispejú k fenotypovým výsledkom. [or observable] Rozdiel v štúdiách dvojčiat, ”uviedla.
Pôvodne publikované na webe Live Science.
