Konečne máme genetické spojenie medzi rakovinou vaječníkov a touto bežnou poruchou

Vedci našli možnú príčinnú súvislosť medzi genetickou väzbou a endometrióza a niektoré typy vaječníkov rakovina,

plné riziko Počet pacientov s endometriózou, u ktorých sa rozvinie rakovina, je stále veľmi malý, ale tieto prekrývajúce sa genetické markery môžu výskumníkom pomôcť lepšie pochopiť a liečiť obe choroby v budúcnosti.

„Nechceme, aby sa ženy s endometriózou obávali, ale skôr chceme, aby si boli vedomí a vedeli, že účelom tejto štúdie bolo zvýšiť naše pochopenie genetického prepojenia medzi týmito dvoma chorobami.“ rozprávanie Molekulárna biologička Sally Mortlock z Queenslandskej univerzity v Austrálii.

Endometrióza je veľmi častý a notoricky nedostatočne diagnostikovaný stav. Vyskytuje sa, keď sa bunky podobné výstelke maternice vyvinú inde v tele, čo niekedy spôsobuje bolesť alebo neplodnosť.

Podobne ako pri iných bolestivých stavoch u žien, endometrióza alebo skrátene „endo“ bola v minulosti medicínou prehliadaná a vďaka tomuto neúspechu o nej aj dnes vieme veľmi málo, vrátane toho, ako sa to deje.

Nedávny výskum ukazuje, že endo hold a silná genetická zložka, Často sa zhlukuje v rodinách. je náuka o epidemiológii tiež zobrazené Ľudia s endo majú väčšiu pravdepodobnosť vzniku rakoviny vaječníkov neskôr v živote.

Na ďalšie skúmanie vzťahu medzi týmito dvoma stavmi výskumníci v Austrálii zhromaždili údaje z niekoľkých asociačných štúdií v rámci celého genómu.

Nakoniec našli 19 genetických miest v ženskej DNA, ktoré predisponujú ľudí k epiteliálnej rakovine vaječníkov (čo je druh sa vyvíja vo vonkajšej vrstve vaječníka,

„Celkovo štúdie odhadli, že 1 zo 76 žien je počas života vystavená riziku vzniku rakoviny vaječníkov a endometrióza zvyšuje toto riziko na 1 z 55,“ Hovoria Mortlock.

Stále nevieme, ako predpovedať, ktoré endo pacientky s väčšou pravdepodobnosťou dostanú rakovinu vaječníkov, no nedávny Mortlockov výskum nám dáva nejaké vodítka.

Štúdia použila genomické údaje z niekoľkých veľkých a nedávnych metaanalýz endometriózy a epiteliálneho karcinómu vaječníkov. Na rozdiel od predchádzajúcich štúdií však autori dokázali spojiť genetické zložky endometriózy s určitými typmi rakoviny vaječníkov.

Zjednodušene to znamená, že vedci zistili, že gény zodpovedné za endometriózu riadili rast tkaniva, ktoré zvyšuje riziko vzniku rakoviny vaječníkov, ale nie naopak.

Táto smerovosť naznačuje, že endometrióza a epiteliálny karcinóm vaječníkov (EOC) sú biologicky príbuzné a že „účinok genetického variantu na endometriózu môže zodpovedať za jeho účinok na EOC pre varianty zdôraznené v tejto štúdii“. podľa autorov,

Genetické polia zdieľané endometriózou a EOC môžu pomôcť odborníkom identifikovať, ktoré mechanizmy poháňajú tento kauzálny vzťah a ktoré biologické cesty môžu prispieť k riziku.

Takýto výskum by mohol poskytnúť potenciálne ciele a možnosti liečby oboch chorôb a zastaviť ich progresiu.

V tejto štúdii sa napríklad našli niektoré zdieľané genetické varianty v oblastiach, o ktorých je známe, že sú hostiteľmi génov reagujúcich na hormóny.

To naznačuje, že hormonálna regulácia môže pomôcť blokovať kauzálnu dráhu medzi endometriózou a typom EOC známym ako jasnobunkový karcinóm vaječníkov (CCOC), ktorý je spojený s abnormálnym rastom tkaniva mimo maternice.

autor tiež dávaj pozor Dráhy bunkovej adhézie boli „podstatne obohatené“ o niektoré genetické variácie zdieľané medzi Endo a CCOC. To naznačuje, že schopnosť endometrióznych lézií priľnúť k tkanivu môže byť dôležitou súčasťou vývoja ochorenia pre obe ochorenia.

endometrioidná rakovina vaječníkov (ENOC) bola podobne spojená s endometriózou a v menšej miere serózna rakovina vaječníkov vysokého stupňa (HGSOC), čo je jedna z najsmrteľnejších ľudských rakovín s malým počtom prediktívnych biomarkerov.

Niektoré z genetických markerov Endo a EOC identifikovaných v tejto štúdii sú zdieľané aj s inými reprodukčnými ochoreniami, ako je syndróm polycystických vaječníkov a maternicové fibroidy.

autorov teda podozrivý „Narušenie základných dráh dôležitých pre vývoj a reguláciu reprodukčných a endokrinných systémov môže predisponovať ženy k rôznym chorobám v závislosti od ich genetických a environmentálnych rizikových faktorov.“

endometrióza je nie je rakovina, ale v priebehu rokov výskumníci porovnávali spôsob, akým endometriálne lézie metastázujú, šíria sa, napádajú a poškodzujú tkanivo pre rakovinové bunky,

niečo Prípadová štúdia Ukázalo sa tiež, že vo veľmi zriedkavých prípadoch sa endometriálne lézie môžu zmeniť na malígne tkanivo.

Stále existuje veľa spôsobov, ako porozumieť endometrióze, ale genetické štúdie, ako je táto, by mohli pomôcť odborníkom zúžiť mnohé možnosti pred nimi a nasmerovať budúci výskum správnym smerom.

Štúdia bola publikovaná v r bunková správa medicína,