Patrick Doherty sa prihlásil na nový lekársky zákrok s názvom infúzia génového editora na liečbu geneticky podmienených chorôb.
Patrick Doherty
skryť titulok
prepnúť titulok
Patrick Doherty
Patrick Doherty sa prihlásil na nový lekársky zákrok s názvom infúzia génového editora na liečbu geneticky podmienených chorôb.
Patrick Doherty
Patrick Doherty bol vždy veľmi aktívny. Prešiel sa po Himalájach a vydal sa po turistických chodníkoch v Španielsku.
Ale asi pred rokom a pol si všimla špendlíky a prsty v prstoch na rukách a nohách. Nohy mu vychladli. A potom, kedykoľvek vezme svojho psa na kopce v grófstve Donegal v Írsku, kde žije, začne dýchať.
65-ročný Doherty hovorí: „Všimol som si, že som mal problémy s dýchaním pri niektorých stúpaniach na veľké kopce.“ „Takže som si uvedomil, že niečo nie je v poriadku.“
Doherty zistila, že má zriedkavé, ale zničujúce dedičné ochorenie – známe ako transtyretínová amyloidóza – Ten, ktorý zabil svojho otca. V jeho tele sa hromadil deformovaný proteín, ktorý ničil dôležité tkanivá, ako sú nervy v jeho rukách a nohách a srdce.
Doherty videl, ako ostatní zmrzačili a zomreli na následky amyloidózy.
„Je to strašná prognóza,“ hovorí Doherty. „Je to stav, ktorý sa veľmi rýchlo zhoršuje. Je to hrôzostrašné.“
Takže Doherty bola nadšená, keď sa dozvedela, že lekári testujú nový spôsob liečby amyloidózy. Prístup použil revolučnú techniku úpravy génov s názvom CRISPR, ktorá umožňuje vedcom vykonávať veľmi presné zmeny v DNA.
„Myslel som si: Skvelé. Skočil som na príležitosť,“ hovorí Doherty.
V sobotu vedci informovali o prvých údajoch, ktoré ukazujú, že experimentálna liečba fungovala, a spôsobila pokles hladiny deštruktívneho proteínu v tele Dohertyho a v telách ďalších piatich liečených pacientov.
„Cítim sa rozprávkovo,“ hovorí Doherty. „Je to fenomenálne.“
Tento pokrok sa cení nielen u pacientov s amyloidózou, ale aj ako dôkaz koncepcie, že CRISPR sa môže použiť na liečbu mnohých ďalších, bežnejších chorôb. Toto je nový spôsob využívania inovatívnych technológií.
„Toto je významný míľnik pre pacientov,“ hovorí jennifer doudna Kalifornská univerzita v Berkeley, ktorá sa podelila o Nobelovu cenu za prácu pri vývoji CRISPR.
„Aj keď sú to prvotné údaje, ukazujú nám, že dokážeme prekonať jednu z najväčších výziev doteraz, keď použijeme CRISPR klinicky, čo je systematické dodanie a získanie na správnom mieste.“ Dokáže to, “hovorí Doudna.
CRISPR už preukázateľne pomáha pacientom trpiacim devastačnými krvnými poruchami kosáčikovitá choroba a beta talasémia. A lekári sa ho snažia použiť na liečbu rakoviny obnoviť videnie Pre ľudí slepých zo zriedkavej genetickej poruchy.
Ale tieto experimenty zahŕňajú odobratie buniek z tela, ich úpravu v laboratóriu a injekciu alebo injekciu CRISPR priamo do buniek, ktoré je potrebné vyliečiť.
Štúdia, ktorú Doherty dobrovoľne ponúkol, je prvou, v ktorej lekári injektujú editora génov priamo do pacientov a nechajú ho, aby si našli cestu k správnym génom v správnych bunkách. V tomto prípade sú to bunky pečene, ktoré tvoria deštruktívny proteín.
„Toto je prvý príklad, keď sa CRISPR-Cas9 injektuje priamo do krvi – inými slovami systémové podanie – kde ho používame ako spôsob na dosiahnutie tkaniva, ktoré je ďaleko od miesta vpichu a konkrétne génov spôsobujúcich ochorenie, “hovorí John Leonard, generálny riaditeľ spoločnosti Intelia Therapeutics, ktorá sponzoruje štúdiu.
Lekári vytvorili miliardy mikroskopických štruktúr známych ako nanočastice, ktoré nesú genetické pokyny pre editora génov CRISPR u štyroch pacientov v Londýne a dvoch na Novom Zélande. Nanočastice pohltila ich pečeň, kde rozpútali armády editorov génov CRISPR. Editor CRISPR ctí cieľový gén v pečeni a prerušiť ho, čím sa deaktivuje produkcia deštruktívneho proteínu.
Počas niekoľkých týždňov hladiny proteínu spôsobujúceho choroby poklesli. Vedci informovali o Výročné stretnutie spoločnosti periférnych nervov a v jednom uverejnené v príspevku New England Journal of Medicine.
„Je to skutočne vzrušujúce,“ povedal Dr. Julian Gilmore, ktorý vedie štúdium na Royal Free Hospital, University College London.
„Má potenciál na úplnú revolúciu u týchto pacientov, ktorí s touto chorobou žili vo svojich rodinách po mnoho generácií. Zničila niektoré rodiny. Takže je to úžasné,“ hovorí Gilmore.
Pacienti budú musieť byť sledovaní dlhšie a bude sa musieť liečiť viac pacientov, aby sa zabezpečila bezpečnosť liečby a aby sa určilo, do akej miery pomáha, tvrdí Gilmore. Tento prístup však môže pomôcť ľuďom, ktorí trpia nededičnou amyloidózou, čo je podľa neho bežnejšia verzia choroby.
Sľubné výsledky navyše potenciálne otvárajú dvere k použitiu rovnakého prístupu pri liečbe mnohých ďalších, bežnejších chorôb, pri ktorých nie je realistické odoberať bunky z tela alebo priamo injikovať CRISPR, vrátane srdcových chorôb, svalovej dystrofie a mozgu. choroby ako Alzheimerova choroba.
„Skutočne sa otvára nová éra, keď uvažujeme o úprave génov, kde môžeme začať uvažovať o dosiahnutí všetkých druhov rôznych tkanív v tele systémovým podávaním,“ hovorí Leonard.
Súhlasia aj ďalší vedci, ktorí sa výskumu nezúčastňujú.
„Je to úžasný deň pre budúcnosť úpravy génov ako lieku.“
Súhlasím s Fjodor UrnoviProfesor genetiky na Kalifornskej univerzite v Berkeley. „My ako druh sledujeme túto pozoruhodnú novú šou: našu budúcnosť upravenú pomocou génov.“
Doherty hovorí, že sa začala cítiť lepšie v priebehu niekoľkých týždňov liečby a odvtedy sa neustále zlepšovala.
„Určite sa cítim lepšie,“ povedal pre NPR. „Hovorím ti z horného poschodia v mojom dome. Vystúpim po schodoch, aby som sa dostala sem hore. Musím byť bez dychu. Som nadšená.“
