Neandertálska DNA môže poskytnúť informácie o genetických rizikách mozgových porúch a závislosti
zhrnutie: Vlastnosti s najsilnejším príspevkom neandertálskej DNA boli spánkové návyky, fajčenie a konzumácia alkoholu.
Zdroj: Estónska rada pre výskum
Už dlho je známe, že ľudské neurologické poruchy, ako sú neurologické alebo psychiatrické ochorenia, majú tendenciu prebiehať v rodinách, čo naznačuje určitú dedičnosť. V súlade s touto hypotézou boli identifikované genetické rizikové faktory pre rozvoj týchto ochorení.
Základné otázky o evolučných hnacích silách však zostávajú nepolapiteľné. Inými slovami, prečo sa počas evolúcie neodstránia genetické varianty, ktoré zvyšujú riziko chorôb?
Odpovedať na tieto otázky je mimoriadne ťažké. Nové objavy o udalostiach v hlbokej ľudskej minulosti však poskytli vedcom nové nástroje na odhalenie týchto záhad: Keď moderní ľudia migrovali z Afriky pred viac ako 60 000 rokmi, stretli sa a zmiešali s inými archaickými ľuďmi, ako sú neandertálci.
Asi 40 % neandertálskeho genómu možno stále nájsť u existujúcich Neafričanov a každý jedinec stále obsahuje ~ 2 % neandertálskej DNA. Niektoré archaické genetické varianty mohli v určitom bode našej evolučnej minulosti poskytnúť výhodu.
Dnes môžu vedci tieto informácie využiť na to, aby sa dozvedeli viac o vplyve týchto genetických variantov na ľudské správanie a riziko vzniku chorôb.
Pomocou tohto prístupu analyzovala nová štúdia medzinárodného tímu vedeného výskumníkmi z univerzity v Tartu, Charité Berlín a Amsterdam UMC neandertálske DNA asociácie s viac ako stovkou mozgových porúch a širokou škálou symptómov, ako je spánok, fajčenie alebo alkoholizmus. hotovo. Použitie v biobanke v Spojenom kráľovstve s cieľom načrtnúť špecifický príspevok neandertálskej DNA k variáciám v charakteristikách správania u dnešných ľudí.
Štúdia zistila, že neandertálska DNA vykazovala väčší ako úmerný počet asociácií s mnohými znakmi spojenými s chorobami centrálneho nervového systému, ale samotné choroby nevykazovali žiadny významný počet asociácií neandertálskej DNA.
Medzi črty s najsilnejším príspevkom neandertálskej DNA patrili fajčenie, konzumácia alkoholu a spánkový režim. Mnohé z týchto výsledkov je možné replikovať pomocou údajov od iných skupín, ako je Estónska biobanka, Holandská štúdia depresie a úzkosti, FinGen, Biobank Japan a Decode.
Osobitnú pozornosť si zasluhujú dva nezávislé najrizikovejšie neandertálske varianty pre pozitívny stav fajčenia, ktoré sa našli v UK Biobank a Biobank Japan.
„Naše výsledky naznačujú, že neandertálci slúžili ako viaceré varianty, ktoré podstatne zvýšili riziko fajčenia u dnešných ľudí. Nie je jasné, aké fenotypové účinky mali tieto varianty u neandertálcov.“
„Tieto výsledky však poskytujú zaujímavých kandidátov na ďalšie funkčné testovanie a pomôžu nám v budúcnosti lepšie pochopiť biológiu špecifickú pre neandertálcov,“ povedal Michael, docent evolučnej genomiky na univerzite v Tartu a hlavný autor tejto štúdie. Danman povedal. ,
„Významná súvislosť neandertálskej DNA s alkoholom a fajčením nám môže pomôcť odhaliť evolučný pôvod návykového správania a správania hľadajúceho odmenu,“ povedal Stefan M. Gould, profesor neuropsychiatrie z Charité v Berlíne, ktorý túto štúdiu viedol.
„Je dôležité poznamenať, že problémy so spánkom, užívanie alkoholu a nikotínu boli dôsledne identifikované ako bežné rizikové faktory neurologických a psychiatrických porúch. Na druhej strane existujú niektoré zaujímavé poznatky z antropológie, ktoré preukázali tieto látky u lovcov a zberačov.“ Niektoré sociálne výhody vyššej tolerancie voči
„Naše zistenia teda podporujú hypotézu, že nie samotné mozgové choroby majú evolučné vysvetlenia, ale že prirodzený výber formuje vlastnosti, vďaka ktorým sme voči nim v modernom kontexte zraniteľní.“
„Neandertálci už obývali časti Eurázie pred viac ako 100 000 rokmi, v čase, keď sa moderní ľudia presťahovali z Afriky, aby osídlili svet. Vysoký stupeň určitých typov spojených s odlišnými režimami spánku Frekvencia môže naznačovať, že tieto boli prospešné mimo Afriky – prostredie, ktoré je definované napríklad rôznymi úrovňami počasia a vystavenia UV žiareniu ako prostredie, ktoré sa vyvinulo u moderných ľudí,“ povedal Danman.
O týchto novinkách z výskumu genetiky a evolučnej neurovedy
autor: Carlos Cuivo
Zdroj: Estónska rada pre výskum
kontakt: Carlos Kuiv – Estónska rada pre výskum
obrázok: Obrázok je vo verejnej doméne
vidieť všetko
Základný výskum: otvorený prístup.
,Segmentácia neandertálskej introgresie.Genetická krajina neuropsychiatrických porúch a súvisiace behaviorálne fenotypy.„Od Michaela Danmana a spol. translačná psychoterapia
esencia
Segmentácia neandertálskej introgresie.Genetická krajina neuropsychiatrických porúch a súvisiace behaviorálne fenotypy.
Napriek pokroku v identifikácii genetického základu psychiatrických a neurologických porúch zostávajú základné otázky o ich evolučnom pôvode stále nejasné.
Tu môžu introvertné formy archaických ľudí, ako sú neandertálci, slúžiť ako zaujímavá výskumná paradigma.
Porovnali sme počet asociácií pre neandertálske varianty s ohľadom na ľudské poruchy CNS (neurologické a psychiatrické), preskripciu liekov na nervový systém (ako proxy pre chorobu) a súvisiace, frekvenčne nezodpovedajúce nearchaické varianty. Fenotyp ochorenia v Biobanke Spojeného kráľovstva (UKBB).
Aj keď nebolo pozorované žiadne obohatenie pre neandertálske genetické varianty pre kategórie psychiatrických alebo neurologických ochorení v UKBB, zistili sme významné asociácie s určitými fenotypmi správania, vrátane bolesti, chronicity / spánku, fajčenia a konzumácie alkoholu.
V niektorých prípadoch bol signál obohatenia riadený neandertálskymi variantmi, ktoré predstavujú najsilnejšiu asociáciu v celom genóme. SNP v rámci neandertálskeho haplotypu spojeného s fajčením v UKBB možno replikovať v štyroch nezávislých súboroch údajov o genomike.
