Referenčný genóm pangenómu od 47 ľudí z rôznych prostredí

Vedci používajú rovnakú sekvenciu ľudského genómu na štúdium genomiky už viac ako 20 rokov, no v stredu zistili zásadnú zmenu.

Výskumníci publikujú nový, komplexnejší prehľad referencií sekvencia ľudského genómu V historickom vývoji, ktorý značne rozširuje pôvodnú referenčnú sekvenciu.

Nová referencia o pangenóme zahŕňa genómové sekvencie od 47 ľudí z celého sveta, podľa série recenzovaných prác publikovaných v časopise. Príroda v stredu. Pôvodná referenčná sekvencia ľudského genómu pochádzala primárne od jedného jedinca, hoci obsahuje zložky celkovo od približne 20 ľudí.

Pangenóm lepšie odráža globálny genofond, takže vedci ho budú môcť použiť na presnejšiu identifikáciu genetických variácií súvisiacich s chorobami. Podľa vedcov sa rôznorodejšia referenčná mapa nakoniec použije na pomoc pri vývoji personalizovanejšej starostlivosti, ktorá je prispôsobená DNA jednotlivca.

Genóm je kompletný súbor inštrukcií DNA potrebných na rast a fungovanie organizmu. Vedci sa spoliehajú na referenčný ľudský genóm, aby vytvorili „štandard“, ktorý môžu použiť na štúdium variácií, ktoré robia ľudí jedinečnými. V priemere sú genómy ľudí približne na 99 % identické, ale malé rozdiely môžu vedcom poskytnúť prehľad o vlastnostiach, ktoré môžu ovplyvniť zdravie človeka.

„S odkazom na pangenóm môžeme urýchliť klinický výskum zlepšením nášho chápania prepojenia medzi génmi a symptómami choroby,“ povedal Wen-Wei Liao, spoluautor výskumnej práce. uviedol vo vyhlásení,

PanGenome používa pokročilé výpočtové techniky na zarovnanie všetkých sekvencií genómu. Tieto techniky pomohli vyplniť medzery, ktoré zanechal pôvodný odkaz, pridaním viac ako 100 miliónov nových písmen DNA, uvádza sa vo vyhlásení.

„Kontext ľudského pangenómu nám umožňuje reprezentovať tisíce nových genómových variantov v oblastiach genómu, ktoré boli predtým neprístupné, “ povedal Liao.

Výskum vykonali vedci z Human Pangenome Reference Consortium, ktoré je čiastočne financované National Institutes of Health.