Výskum vedcov z Big Data Institute na Oxfordskej univerzite spája ľudský genóm z rôznych zdrojov, starovekej aj modernej DNA, aby sme lepšie pochopili ľudskú históriu a evolúciu.
Tak ako rodokmeň ukazuje, aký je vzťah človeka k rodičom či súrodencom, genetika Rodokmeň ukazuje, ktoré gény sú zdieľané medzi týmito dvoma jednotlivcami, povedal CNN hlavný autor Anthony Wilder Voons, teraz postdoktorandský výskumník na MIT a Harvard’s Broad Institute.
Ako taký by mohol ukázať, ktoré body gény zdieľajú medzi jednotlivcami ľudského genómu a kde sa líšia, povedal.
„Jednoducho povedané, vytvorili sme najväčší ľudský rodokmeň, aký sme kedy videli,“ povedal Vaughan. „Máme jednu líniu, ktorá sleduje predkov celého ľudstva a ukazuje, ako sme dnes všetci navzájom príbuzní.“
Zdroj znamená, že každý, kto má prístup k svojim vlastným genetickým informáciám, môže zistiť, kedy ich predkovia migrovali na konkrétne miesto a prečo majú určité gény.
„V podstate ide o pochopenie celého príbehu ľudskej histórie, ktorý je zapísaný v našich génoch,“ povedal Vons.
Ukázalo sa však, že je ťažké kombinovať rôzne databázy, integrovať staré a moderné genómy a vypracovať spôsoby, ako zvládnuť také veľké množstvo údajov.
Oxfordský tím vyvinul algoritmus, ktorý umožňuje zostavenie genómov v ich nástroji.
„Bola to jedna z našich najväčších inovácií,“ povedal Vons.
To im umožnilo skonštruovať štruktúru opísanú ako „línia ľudských génov“, o ktorej sa teoreticky hovorí už takmer 30 rokov, povedal.
„V podstate sa snažíme prepichnúť závoj a uvidíme, ako to vyzerá,“ povedal.
V súčasnosti boli sekvenované gény 3 609 ľudí z 215 populácií, z ktorých niektoré sú staršie ako 100 000 rokov. Metóda umožňuje tento počet v budúcnosti rozšíriť na potenciálne milióny genómov.
Článok potvrdzuje existujúce zistenia o ľudskej histórii, vrátane toho, že väčšina ľudskej evolúcie prebehla v Afrike pred a Veľký Presun z kontinentu asi pred 70 000 rokmi, povedal Vons.
„Toto v mnohých ohľadoch potvrdzuje,“ povedal a dodal, že údaje ukazujú, že Afrika má najvyššiu genetickú diverzitu a najstarší predkovia človeka sa nachádzajú na tomto kontinente. „Je jasné, že väčšina ľudskej evolúcie sa odohrala v Afrike.“
„Prvý návrh“ genového rodokmeňa
Čísla však vyvolávajú aj otázniky.
„Toto je indikátor možnej neznámej migrácie v minulosti,“ povedal Voons.
Existujú napríklad dôkazy, že predkovia ľudí boli v Severnej Amerike skôr, ako sa očakávalo, hoci na odhalenie neznámej migrácie bude potrebný ďalší výskum, povedal.
Vons porovnal výskum s „prvým návrhom“ ľudskej génovej línie a uviedol, že ďalšia práca by pomohla urobiť ho presnejším a komplexnejším.
Dodal, že pridanie ďalších genómov by k tomu pomohlo, ale na dosiahnutie úplnej presnosti by sme potrebovali genóm každého človeka, ktorý kedy žil, čo nie je možné.
Vons povedal, že dúfa, že ďalší výskumníci v tejto oblasti využijú zdroj, ktorý je k dispozícii na stiahnutie s návodom na použitie, ako základ pre zodpovedanie špecifickejších otázok o migrácii v určitých geografických oblastiach.
„Bude to skutočne bohatý zdroj pre budúce vyšetrovanie ľudskej evolučnej histórie,“ povedal.
Samotný Voons spolupracuje s výskumníkmi umelej inteligencie, aby sa pokúsili získať presnejší odhad, kedy a kde žili ľudskí predkovia.
Metóda by sa mohla použiť aj na pestovanie línie akéhokoľvek organizmu vrátane SARS-CoV-2, koronavírusu, ktorý spôsobuje Covid-19, a Vaughan plánuje študovať vzťah medzi genetikou a chorobou.
„Veľký prísľub“ pre evolučné štúdie
Anders Bergstrom, postdoktorand v oblasti evolučnej genomiky na Inštitúte Francisa Cricka v Londýne, povedal CNN, že štúdia poskytuje novú metódu na predpovedanie toho, ako súvisí naša DNA.
Prostredníctvom e-mailu povedal: „Odvolávanie sa na stromovú genealógiu v súvislosti s DNA medzi rôznymi ľuďmi je svätým grálom v genomickej vede. Nebude to úplne vyriešené, ale táto nová výpočtová metóda je dôležitým krokom vpred v tomto probléme.“ preč.“
„Roky, ktoré odvodzujú, poskytujú neuveriteľne bohatý pohľad na ľudskú genetickú diverzitu a históriu. V genomike je práve teraz veľa vzrušenia z množstva možností, ktoré tieto nové výpočtové metódy ponúkajú.“
Pontus Skoglund, vedúci skupiny v laboratóriu starovekej genomiky v Inštitúte Francisa Cricka, povedal CNN, že štúdia ukazuje, že takýto prístup možno rozšíriť aj na väčšie databázy.
„Majú teda veľký prísľub, že budú prínosom pre lekársku genetiku a evolučné štúdie, a tento dokument je veľkým krokom týmto smerom,“ uviedol Skoglund prostredníctvom e-mailu.
