Zhrnutie: Výskumníci skúmajú úlohu genetiky a dosiahnutého vzdelania pri včasnom nástupe Alzheimerovej choroby, konkrétne sa zameriavajú na nosičov mutácie PSEN1 E280A.
Zistili, že nosiči s ďalšou vysoko rizikovou mutáciou, APOE e4, zaznamenali rýchlejší kognitívny pokles, zatiaľ čo nosiči s ochrannou mutáciou APOE e2 mali oneskorený nástup. Je pozoruhodné, že dosiahnutie vyššieho vzdelania bolo spojené so zachovanou kognitívnou funkciou, a to aj medzi tými, ktorí sú vystavení najvyššiemu genetickému riziku.
Štúdia naznačuje, že vzdelanie môže slúžiť ako „kognitívna rezerva“, ktorá pomáha znižovať vplyv genetických rizikových faktorov na nástup Alzheimerovej choroby.
Dôležité fakty:
- Štúdia sa zamerala na 675 ľudí s mutáciou PSEN1 E280A, čo spôsobilo, že priemerný vek nástupu Alzheimerovej choroby je pravdepodobne 49 rokov.
- Nositelia ďalšej vysokorizikovej mutácie, APOE e4, zaznamenali zrýchlený kognitívny pokles, zatiaľ čo tí s ochrannou mutáciou APOE e2 mali oneskorený nástup.
- Zistilo sa, že dosiahnuté vyššie vzdelanie zachováva kognitívne schopnosti a ponúka potenciálnu „kognitívnu rezervu“ aj v prítomnosti silných genetických faktorov.
Zdroj: masový generál
Nová štúdia výskumníkov z Mass General Brigham naznačuje, že pokiaľ ide o riziko Alzheimerovej choroby, dokonca aj pri geneticky podmienených formách choroby je genetika iba jedným kúskom skladačky.
Vedci skúmali vplyv genetiky a vzdelania na pokles kognitívnych funkcií štúdiom údajov od 675 ľudí, ktorí sú nositeľmi mutácie, ktorá zvyšuje pravdepodobnosť, že budú mať skorý nástup Alzheimerovej choroby.
Nositelia tejto mutácie sú známi ako psen1 E280A – Priemerný vek nástupu demencie je 49 rokov.
Tím zistil, že nosiči, ktorí majú aj druhú mutáciu, ktorá ich vystavuje vyššiemu rizikuapoe ja4– Došlo k zrýchlenému veku nástupu kognitívneho poklesu. z dopravcov, ktorí ho mali apoe e2 Mutácia – o ktorej sa predpokladá, že je ochranná – oddialila vek nástupu.
Tím tiež hodnotil vplyv dosiahnutého vzdelania na kognitívne funkcie. psen1 Nosiče mutácie E280A vrátane izolovaných nosičov apoe genotyp
Zistili, že dosiahnutie vyššieho vzdelania – teda viac rokov vzdelávania – bolo spojené so zachovanými kognitívnymi schopnosťami, najmä u tých, ktorí sú vystavení najvyššiemu genetickému riziku.
„Vyššie vzdelanie môže mať ochranný účinok proti kognitívnej poruche, dokonca aj v prítomnosti silných genetických rizikových faktorov,“ povedal zodpovedajúci autor Yaquil Queiroz PhD, klinický neuropsychológ a výskumník v oblasti neurozobrazovania, riaditeľ laboratória Neuroimaging familiárnej demencie na oddelení psychiatrie. a neurológia v Massachusetts General Hospital.
„Napriek poskytnutému dodatočnému riziku apoeE4, najsilnejší genetický rizikový faktor pre sporadickú Alzheimerovu chorobu, naše výsledky naznačujú, že dosiahnuté vzdelanie môže byť dôležitým mechanizmom kognitívnej rezervy pri familiárnej Alzheimerovej chorobe.
Výskumný tím zahŕňal vyšetrovateľov z Massachusetts General Hospital, Brigham and Women’s Hospital, Mass Eye & Ear a národných a medzinárodných spolupracovníkov.
O tomto vzdelávaní a novinkách z výskumu Alzheimerovej choroby
autor: leslie perez
Zdroj: masový generál
kontakt: Leslie Perez – masový generál
obrázok: Obrázok pripísaný Neuroscience News
Základný výskum: otvorený prístup.
,Vplyv genotypu apolipoproteínu a dosiahnuté vzdelanie na kognitívne funkcie pri autozomálne dominantnej Alzheimerovej chorobe.od Yaquiela Queiroza a kol. komunikácia prírody
abstraktné
Vplyv genotypu apolipoproteínu a dosiahnuté vzdelanie na kognitívne funkcie pri autozomálne dominantnej Alzheimerovej chorobe.
Autozomálne dominantná Alzheimerova choroba (ADAD) je geneticky podmienená, ale variabilita veku nástupu symptómov naznačuje, že kognitívnu dráhu môžu ovplyvniť ďalšie faktory. Hoci apolipoproteín E (apoe) genotyp aj akademický úspech ovplyvňujú nástup demencie pri sporadickej AD, dôkazy o týchto účinkoch pri AD sú obmedzené.
skúmanie účinkov apoe a vzdelávacích úspechoch na kognitívnych trajektóriách súvisiacich s vekom v ADAD sme analyzovali údaje od 675 nosičov mutácie presenilín-1 E280A a 594 nenosičov.
Tu ukazujeme, že kognitívny pokles súvisiaci s vekom je zrýchlený u nosičov mutácie ADAD, ktorí tiež majú apoe alela e4 v porovnaní s tými, ktorí neodkladajú, a tými, ktorí majú oneskorené nosiče mutácie apoe alela e2 v porovnaní s tými, ktorí ju nemajú. Dosiahnuté vzdelanie má ochranný a zmierňujúci účinok apoe o vedomí.
Napriek tomu, že nosiče mutácie ADAD sú geneticky určené na rozvoj demencie, kognitívny pokles súvisiaci s vekom môže byť ovplyvnený inými genetickými a environmentálnymi faktormi.
